PENURUNAN SIFAT AUTOSOM PADA MANUSIA

kali ini saya akan menshare makalah artikel tentang penurunan sifat autosom pada manusia. semoga saja dapat membatu bagi kalian yg memerlukan nya... goodluck.
langsung saja,,,,

PENURUNAN SIFAT AUTOSOM PADA MANUSIA

v  Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom

v  Sifat : dominan dan resesif

v  Pada laki-laki dan perempuan

A.    Pewarisan Gen Dominan pada Autosom

Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilanggannya mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilanggan. Dalam suatu persilanggan,pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari salah satu sifat induknya.sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif.

Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. Oleh karena itu, Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan homozigot resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), anonychia, retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak) dan rambu hitam.

B.     Pewarisan Gen Resesif pada Autosom

Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif.

Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.

Penurunan sifat resesif autosom :

·         Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif

·         Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel unuuk gen mutan resesif

·         individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan

·         Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga heterezigot 2:1

·         Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu sakit bersifat homozigot resesifif

Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama.gen suatu muatan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf besar.

C.    Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X

Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X.

Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu :

·         wanita normal, kromosom XX

·         wanita karier, kromosom XXh

·         wanita penderita, kromosom XhXh

dan 2 kondisi yang mungkin pada pria, yaitu :

·         pria normal, kromosom XY

·         pria penderita, kromosom XhY

Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak tanpa memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

D.    Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X

Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu

·         wanita normal, kromosom XX

·         wanita penderita heterozigot, kromosom XXr

·         wanita penderita homozigot, kromosom XrXr

dan 2 kondisi pada pria, yaitu

·         pria normal, kromosom XY

·         pria penderita, kromosom XrY

Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

DAFTAR PUSTAKA

http://staff.ui.ac.id/internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM.pdf

http://www.filesking.net/pdf/penurunan-sifat-autosom-dominan-dan-resesif.html